CMT : un congrès européen pour fédérer et accélérer la recherche
Anvers a fait briller la CMT en accueillant le 2è congrès européen consacré à la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Un événement qui a permis de consolider la coopération à l'échelle du continent entre chercheurs, médecins et patients. Re-découvrez les temps forts : traitements prometteurs et innovations pour le diagnostic.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) a été au cœur d’un événement unique : un congrès européen dédiée à cette maladie qui s’est tenu à Anvers (Belgique) du 23 au 25 octobre. Près de 140 acteurs clés - chercheurs, médecins, patients, industriels et politiques - se sont réunis pendant trois jours. Organisé conjointement par l'ECMTF (Fédération Européenne des associations European CMT Federation) et l'ECRA (European Charcot-Marie-Tooth Research Association) et soutenu par l'AFM-Téléthon, cet événement a réaffirmé une ambition majeure : transformer les progrès scientifiques en solutions concrètes pour les familles concernées.
Vers une coopération européenne renforcée contre la CMT
Dès le début du congrès, l’accent a été mis sur la nécessité de s’organiser au niveau européen. L'ECRA, fondée suite au premier congrès européen de 2023, a franchi une étape clé en y élisant son premier bureau officiel, intégrant des représentants de la science, de la médecine et des patients. La France, sera représentée par Nathalie Bernard-Marissal, chercheuse à l’université de Marseille, Gorka Fernandez-Eulate, neurologue à l’Institut de Myologie et Alexandre Hoyau, président de CMT-France.
Cette association coordonnera à l’échelle européenne, les efforts pour impliquer l’industrie dans le développement de nouveaux traitements, faciliter l’échange sécurisé de données de santé pour améliorer le diagnostic et faire des patients de véritables partenaires de la recherche…
Des structures comme l’ENMC, qui a déjà organisé près d’une dizaine d’ateliers de travail sur la CMT, et le réseau EURO-NMD, qui rassemblent les centres experts de toute l’Europe, montrent que de grandes opportunités existent pour collaborer, partager les connaissances et accélérer les avancées médicales au niveau européen en collaboration avec l’ECRA.
Du diagnostic aux pistes thérapeutiques, de nombreuses avancées présentées
Du côté du diagnostic, plusieurs exemples ont permis d’illustrer l’apport des techniques de séquençage à longue lecture permettant une analyse beaucoup plus en profondeur de l’ADN pour démasquer les anomalies génétiques complexes (comme les inversions ou les répétitions de triplet) qui échappaient aux techniques de séquençage classiques. Deux nouveaux gènes (DARS2 et PIGB) pouvant être impliqués dans des formes rares de CMT ont été décrits ainsi que les atteintes possibles chez les premières familles diagnostiquées.
De nombreuses pistes de traitement ont été mises en avant
Six recherches distinguées pour leur contribution dans la CMT
En hommage à Daniel Tanesse, ancien président et cofondateur de l’European CMT Federation, qui a joué un rôle central dans la création de l’ECRA, des prix portant son nom ont été attribués à trois présentations et trois posters.
- Des travaux ont mis en évidence que la membrane des cellules de Schwann manque de cholestérol à cause d’une protéine appelée ABCA1. La bloquer en utilisant le PSC-833, une molécule en développement, restaure le fonctionnement de ces cellules et améliore la motricité chez des souris modèles de CMT 1A (K. Kuipers).
- Une équipe de l’Institut de Myologie a montré que certaines mutations du gène PIGB peuvent être responsables d’une neuropathie principalement motrice apparaissant dans l’enfance associée à une raideur et une faiblesse musculaire (G. Fernández-Eulate).
- Un nouveau modèle expérimental développé avec le soutien de l’AFM-Téléthon à partir de cellules souches humaines permet d’étudier plus finement les interactions entre nerfs, cellules de Schwann et cellules musculaires et pourrait devenir un outil plus fiables pour comprendre la myélinisation et évaluer de futurs traitements (B. Bekaert).
- Une étude suggérant que les macrophages, des cellules qui éliminent les cellules abîmées et les microbes, changent de comportement dans la CMT1A. Ces modifications pourraient influencer l’évolution de la maladie en agissant sur les cellules de Schwann, ouvrant de nouvelles pistes pour de futurs traitement (M. Van Brussel).
- Des nanoparticules capables d’apporter des produits de thérapie génique directement dans cellules de Schwann ont été conçues. Les premières études montrent que cette méthode serait sûre mais doit être optimisée pour être plus efficace (A. Kagiava).
- Enfin, des recherches ont montré que, dans la CMT1A, la cathepsine est libérée de façon anormale par les cellules de Schwann et contribue à l’aggravation des lésions nerveuses. Bloquer cette activité pourrait freiner l’évolution de la maladie et ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques K. Libberecht).
La technologie au service de votre santé
Enfin, plusieurs intervenants ont souligné la montée en puissance des nouvelles technologies : capteurs de mouvement, montres connectées, applications pour smartphones, plateforme sécurisée de télémédecine, caméras intégrées aux smartphones, ordinateurs ou tablettes, réalité virtuelle… Ces outils sont de plus en plus disponibles et offrent de nouvelles possibilités pour faciliter l’accès aux soins dans les zones où les professionnels de santé sont peu nombreux, impliquer les patients dans leur rééducation, évaluer les effets d’un traitement lors d’un essai clinique…
Sources
2nd European CMT Specialist Conference site internet de l’université d’Anvers pour voir les vidéos des différentes interventions et le programme détaillé du congrès (en anglais).
Uniting Science & Community: the 2nd CMTSC site internet de l’ECMTF pour regarder les présentations en vidéo (en anglais).