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CMT : une nouvelle forme qui pourrait bénéficier d’un traitement

Publié le 19/01/2023
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Des chercheurs lyonnais financés par l’AFM-Téléthon ont mis en évidence l’implication du gène COQ7 dans une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cette découverte leur a permis d’initier un traitement par le coenzyme Q10 pour en évaluer l’efficacité chez un petit nombre de patients.

L’équipe du Pr Laurent Schaeffer, du pôle stratégique MyoNeurALP à Lyon, a décrit une nouvelle forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) purement motrice et liée au gène COQ7 chez 3 frères et sœur. Ces travaux ont également été présentés aux 19èmes Journées de la Société Française de Myologie qui se sont déroulées du 23 au 25 novembre 2022 à Toulouse.

COQ7 était déjà connu pour entrainer une maladie génétique très sévère touchant dès la naissance plusieurs organes dont le cerveau. La protéine, aussi appelée coenzyme Q7 hydroxylase, intervient dans la fabrication du coenzyme Q10, une molécule indispensable pour que les cellules puissent produire de l’énergie. Chez les premiers malades identifiés, une supplémentation en coenzyme Q10 avait ralenti l’évolution de la maladie. Les chercheurs ont prescrit ce traitement chez les patients atteints de CMT liée à COQ7. La maladie évoluant lentement, il faudra sans doute plusieurs années pour pouvoir constater les premières améliorations cliniques significatives.

Toutefois, des analyses en laboratoire sur des cellules prélevées chez ces patients traitées par coenzyme Q10 ont montré des résultats encourageants.

Source
Homozygous COQ7 mutation: a new cause of potentially treatable distal hereditary motor neuropathy 
A Jacquier , J Theuriet , F Fontaine  et al. Brain . 2022 Dec 

Maladies neuromusculaires : des avancées majeures 
Hospices civils de Lyon consulté le 16/01/2023 

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