Déficit primaire en carnitine : de l’intérêt du dépistage néonatal

Depuis le début de l’année, sept nouvelles maladies, toutes liées au métabolisme tel que le déficit primaire en carnitine, se sont ajoutées à la liste des maladies recherchées chez tout nouveau-né en France. Au total, cela représente 13 maladies rares et sévères diagnostiquées le plus précocement possible afin d’accélérer l’accès à prise en charge médicale du nourrisson. Dans le déficit primaire en carnitine par exemple, une supplémentation en carnitine va ainsi freiner l’apparition des symptômes, voire de rendre les malades asymptomatiques.

Le DNN du déficit primaire en carnitine dans le monde

Pour aider à la mise en place en France du dépistage néonatal (DNN) de cette maladie difficile à détecter, du fait d’une expressivité variable et de mécanismes physiopathologiques complexes, des cliniciens français ont effectué une revue de la littérature sur le sujet à travers le monde : incidence de la maladie, mutations génétiques les plus fréquentes, méthodes de détection… Les groupes de travail du programme français de dépistage néonatal ont également proposé un algorithme diagnostique adapté au DNN de cette maladie.

Des mères diagnostiquées suite au DNN de leur enfant

Une équipe néerlandaise s’est intéressée cette fois à des mères peu symptomatiques qui ont été diagnostiquées positives au déficit primaire en carnitine à la suite des résultats du dépistage néonatal de leur bébé. Ces douze femmes interrogées trois à 11 ans après avoir eu connaissance de leur maladie ont toute ressenti plus d’avantages à connaitre leur condition que d’inconvénients. Elles ont notamment rapporté que le fait qu'elles n'aient peu ou pas de symptômes de la maladie au moment de leur diagnostic les avaient rassurées à propos de leur enfant atteint, somme toute risquant lui aussi d'être peu symptomatique. Elles confirment l’importance du DNN dans cette maladie, pour leur enfant mais aussi pour elles.

Source
Newborn Screening of Primary Carnitine Deficiency: An Overview of Worldwide Practices and Pitfalls to Define an Algorithm before Expansion of Newborn Screening in France.
Lefèvre CR, Labarthe F, Dufour D et al.
Int J Neonatal Screen. 2023 Fév.

A qualitative study on the perspectives of mothers who had been diagnosed with primary carnitine deficiency through newborn screening of their child.
van den Heuvel LM, Kater-Kuipers A, van Dijk T et al.
Orphanet J Rare Dis. 2023 Juin.