Dépistage : la plupart des associations de patients dit oui
Une enquête menée auprès de 30 associations européennes de patients, dont l’AFM-Téléthon, montre qu’elles sont favorables au dépistage dans les maladies neuromusculaires.
Pour la première fois, une enquête européenne sur le dépistage a été menée par le Comité consultatif des patients du réseau de référence Euro-NMD auprès de 30 associations de patients dans les maladies neuromusculaires issus de 18 pays européens dont la France. Il en ressort que 28 sont en faveur du dépistage, avec pour 21 d’entre elles la nécessité qu’il soit optionnel. Le meilleur moment pour dépister serait « à la naissance » (dépistage néonatal) afin notamment de favoriser un accès précoce au traitement, mais aussi aux soins préventifs et au conseil génétique. Les principaux obstacles relevés dans l’enquête concernent la prise en charge financière de ces tests et l’accès effectif aux traitements innovants.
Source
Survey on patients' organisations' knowledge and position paper on screening for inherited neuromuscular diseases in Europe
F Lamy, A Ferlini, ERN EURO-NMD Patient Advisory Board; Teresinha Evangelista
Orphanet J Rare Dis. 2021 (Fev).16(1):75.