Dépistage néo-natal : un enjeu vital !
A l’occasion de la révision des lois de bioéthique, la mise en place de nouvelles dispositions permettant l’élargissement du dépistage néo-natal en France a été discutée. Sans succès, au grand dam de l’AFM-Téléthon qui demande la prise en compte des progrès de la recherche au bénéfice des malades.
Contrairement au diagnostic pré-natal qui est fait in utero, le dépistage néonatal concerne le nourrisson qui vient de naître. Son objectif est d’identifier dès la naissance une maladie grave et d’offrir ainsi les meilleures chances aux bébés. Les critères nécessaires pour mettre en œuvre un dépistage systématique sont très précis, notamment l’existence d’un traitement ou d’une prise charge permettant d’agir immédiatement sur les conséquences de la maladie. Or, malgré les progrès de la recherche et de la prise en charge médicale des maladies génétiques ces dernières années, seules 5 d’entre elles bénéficient d’un dépistage à la naissance : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, la mucoviscidose. La France, qui a été pionnière dans ce domaine, est donc aujourd’hui largement en retard. Les Allemands et les Anglais, par exemple, en dépistent quinze et, dans certaines régions d’Italie, plus de trente.
Actuellement, le dépistage néo-natal repose sur l’identification de marqueurs biologiques simples grâce au fameux test de Guthrie, l’analyse de quelques gouttes de sang permettant d’identifier un dysfonctionnement, avant même l’apparition de signes cliniques. Pour certaines maladies, ces marqueurs n’existent pas, mais un test génétique simple est possible. Il s’agit de rechercher l’anomalie génétique à l’origine de la maladie (et non d’effectuer une cartographie totale du génome). Or, en France, la réalisation systématique de tests génétiques chez les nourrissons n’est pas possible. Il est donc urgent de faire évoluer le cadre législatif.
En effet, des traitements innovants arrivent pour certaines maladies génétiques. C’est le cas notamment pour l’amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire qui concerne 120 naissances par an et pour laquelle deux thérapies (thérapie génique et pharmaco-génétique) sont disponibles. Et l’on sait que ces traitements sont d’autant plus efficaces s’ils sont administrés précocement, avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie. L’impossibilité d’effectuer des tests génétiques ciblés à la naissance est donc clairement une perte de chance pour les bébés qui naissent aujourd’hui.
Un message porté avec force par l’AFM-Téléthon dans le cadre du débat actuel autour de la révision des lois de bioéthique. Après le rejet par les députés d’un amendement sur ce sujet, Christian Cottet, directeur général de l’AFM-Téléthon, a vivement regretté dans Libération que ce message ne soit pas entendu : « Nous restons enfermés dans une autre époque… le dépistage néo-natal aurait permis de traiter aussitôt l’enfant et de changer sa vie ! ».
Parce que la combativité est dans son ADN, l’AFM-Téléthon n’entend pas baisser les bras et les discussions sur le projet de loi ne sont pas terminées. Le combat continue donc pour sensibiliser et convaincre le gouvernement et les parlementaires. L’enjeu, c’est la vie de nos enfants !