Dystrophie myotonique de Steinert : les résultats de l'enquête AFM-Téléthon
Les résultats de l'enquête réalisée par l'AFM-Téléthon auprès de personnes atteintes de maladie Steinert viennent d’être publiés.
Annonce du diagnostic, recherche d’information, prise en charge au quotidien, douleur, aides financières, vie professionnelle... Autant de questions soulevées par cette enquête, qui a été menée à l’initiative du groupe d’intérêt Steinert de l'AFM-Téléthon en octobre 2009, dans le but d’améliorer la prise en charge des personnes atteintes de cette maladie.
Plusieurs informations clés ressortent de cette enquête et méritent d’être retenues : le nombre de malades dans une même famille est très important, le diagnostic pré-natal et le diagnostic pré-implantatoire sont encore trop peu connus. Autre constat, l’annonce du diagnostic a été vécue par la grande majorité des malades comme humaine. Néanmoins, cette annonce est ressentie comme brutale.
Cette enquête, unique en son genre, sera traduite en anglais et pourra compléter les données cliniques collectées actuellement par les cliniciens.