Dystrophies musculaires liées à FHL1 : 199e atelier ENMC
Le compte rendu du 199e atelier ENMC qui a été consacré aux dystrophies musculaires liées à FHL1 est paru en février 2014.
Le 199e atelier organisé par l'European Neuromuscular Centre (ENMC) du 7 au 9 juin 2013 à Naarden (Pays-Bas), a réuni 20 cliniciens et chercheurs venus de 10 pays (Allemagne, Australie, Autriche, Canada, Égypte, États-Unis, France, Italie, Japon et Royaume-Uni). Le compte rendu de cet atelier ENMC consacré aux dystrophies musculaires liées à FHL1 a été publié en février 2014.
Les discussions ont porté sur les aspects génétiques, moléculaires, physiopathologiques et cliniques des dystrophies musculaires liées à FHL1 tant chez l’homme que dans les modèles cellulaires ou animaux. Elles ont permis notamment d’établir une classification des dystrophies musculaires liées à FHL1 en fonction de la présence dans les biopsies d’agrégats cytoplasmiques (on parle alors de myopathies à corps réducteurs) ou de leur absence. A l’issue de ce 199e atelier, un consortium international sur les dystrophies musculaires liées à FHL1 a été mis en place pour partager des outils biologiques ou des protocoles de recherche portant en particulier sur l’utilisation d’anticorps anti-FHL1.
Source
199th ENMC international workshop: FHL1 related myopathies, June 7-9, 2013, Naarden, The Netherlands.
Bertrand AT, Bönnemann CG, Bonne G; On behalf of the FHL1 myopathy consortium.
Neuromuscul Disord., 2014 (Feb). pii : S0960-8966(14)00052-2. Doi : 10.1016/j.nmd.2014.02.002. [Epub ahead of print]