FOP : une étude d’histoire naturelle pour une maladie ultra-rare

Les études d’histoire naturelle sont essentielles pour comprendre les maladies (en particulier celles qui sont extrêmement rares comme la fibrodysplasie ossifiante chronique (FOP) avec une fréquence estimée à 0,61 à 1,43 cas par million d’individu) et optimiser les conditions d’essais cliniques de ces maladies.

Conduite dans huit centres spécialisés, dont l’Institut Imagine en France, soutenu par l’AFM-Téléthon, cette étude a concerné 114 personnes atteintes de FOP (soit près de 15% du nombre de cas connus dans le monde), âgées de 4 à 56 ans, dont 33 ont été suivies pendant 3 ans. L’entrée dans un essai clinique a motivé la sortie de l’étude d’histoire naturelle de 66 personnes.
Le volume moyen des nouvelles ossifications par an était plus important à l’adolescence et chez le jeune adulte. Bien que ce volume diminue après l’âge de 25 ans, 70% des personnes de plus de 25 ans ont continué à présenter de nouvelles ossifications hétérotopiques pendant la durée de l’étude.
La progression des ossifications allant de l’axe du corps vers les membres, de la tête vers les jambes et de la racine des membres vers les extrémités a été confirmée.
Des restrictions respiratoires s’installent le plus souvent avant 25 ans et restent stables par la suite, avec une capacité vitale réduite de plus de moitié.

Cette étude complète la connaissance de la FOP en précisant notamment que la maladie est plus active dans l’enfance et chez le jeune adulte.

Source
The natural history of fibrodysplasia ossificans progressiva: A prospective, global 36-month study.
Pignolo RJ, Baujat G, Brown MA et al. 
Genet Med. 2022 Sep 23:S1098-3600(22)00904-2.