L’AFM-Téléthon engagée dans la recherche pour la maladie de Sanfilippo
La maladie de Sanfilippo est une maladie génétique rare qui touche les enfants. Elle affecte le développement du cerveau après la naissance et entraine quelques années plus tard sa dégénérescence. Le défi de la thérapie génique pour cette maladie consiste à délivrer le vecteur médicament dans le cerveau afin de fournir l’enzyme manquante, le plus tôt possible après la naissance.
L’AFM-Téléthon est engagée, depuis de nombreuses années, dans le combat contre cette maladie et la mise au point d’un traitement. L’AFM-Téléthon a ainsi financé à hauteur de 7 millions d’euros le premier essai de thérapie génique pour la maladie de Sanfilippo, en partenariat avec l’Institut Pasteur et l’association Vaincre les Maladies Lysosomales. Cet essai débuté en octobre 2013 a consisté à injecter dans différentes zones du cerveau d’enfants atteints un vecteur de thérapie génique (AAV2/5) capable d’induire la production de l’enzyme manquante par les cellules cérébrales. Cet essai a inclus 4 enfants. Cet essai semble montrer qu’il faut traiter les enfants le plus tôt possible. Un nouvel essai est aujourd’hui envisagé par les chercheurs en vue d’améliorer ces premiers résultats.
Par ailleurs, l’AFM-Téléthon soutient aujourd’hui plus de 30 essais cliniques en cours ou en préparation pour des maladies rares du cerveau, du sang, du système immunitaire, de la vision, du foie, du muscle.