Le 7 septembre 2014 : Première Journée mondiale de sensibilisation à la maladie de Duchenne
Organisée par UPPMD avec la participation de nombreuses associations nationales, cette journée a pour objectif de sensibiliser le grand public à la dystrophie musculaire de Duchenne.
A cette occasion, découvrez un film réalisé grâce à des vidéos amateur collectées non seulement en Europe mais partout dans le monde, reflétant la vie quotidienne des personnes de tout âge, de différents pays et cultures, atteints de cette maladie neuromusculaire.
Une maladie emblématique du combat des familles
La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Elle affecte environ 250.000 enfants dans le monde en leur faisant perdre progressivement leurs fonctions physiques. C’est l’une des maladies emblématiques du Téléthon. En 1958, une poignée de parents se révoltent contre l’impuissance de la médecine et de la science face aux maladies neuromusculaires qui touchent leurs enfants. Yolaine de Kepper, mère de sept enfants, dont quatre atteints par la myopathie de Duchenne, est ainsi la fondatrice et la première présidente de l’AFM.
28 ans plus tard, c’est lors d’un colloque scientifique organisé par l’Association, que la découverte du gène responsable de la myopathie de Duchenne est annoncée. Un avancée majeure qui pousse l’AFM à faire de la recherche génétique l’un des fers de lance de son action et amène à la création en 1987 du 1er Téléthon en France par Bernard Barataud et Pierre Birambeau , tous deux pères de garçons touchés par une myopathie de Duchenne.
2014 : Un premier médicament de thérapie innovante mis sur le marché
Ces dernières années, la recherche a fait un véritable bond en avant ! Pour la première fois, plusieurs médicaments de pharmaco-génétique ou de thérapie génique sont à l’essai ou en cours de développement. Et cet été, l’Agence européenne du médicament (EMA) a autorisé la mise sur le marché conditionnelle de l’Ataluren, produit développé par PTC Therapeutics pour certains malades atteints de myopathie de Duchenne.
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