Le dépistage génétique néo-natal permis par la loi de bioéthique : une victoire pour la vie !
Le 1er août, l’assemblée nationale, dans le cadre de la révision des lois de bioéthique, a adopté un amendement ouvrant la voie à l’utilisation d’un test génétique pour le dépistage néo-natal. L’AFM-Téléthon se félicite de cette avancée significative pour laquelle elle se bat depuis plusieurs mois.
Le dépistage néo-natal, qui concerne le nouveau-né, a pour objectif d’identifier dès la naissance des maladies graves afin de donner un traitement ou une prise en charge immédiate au bébé et ainsi de lui donner les meilleures chances. Autrefois pionnière, la France a pourtant accumulé un large retard dans ce domaine par rapport à ses voisins européens.
Jusqu’à présent, seul le dépistage néo-natal à partir de marqueurs biochimiques était autorisé. Celui-ci consistait à analyser quelques gouttes de sang (test de Guthrie). Cependant, pour certaines maladies rares monogéniques, provoquée par les mutations d’un gène spécifique, ces marqueurs n’existent pas rendant impossible leur identification, alors qu’un test génétique simple est possible.
Utilisation de tests génétiques dans le cadre du dépistage néo-natal, une avancée majeure
Depuis deux ans, dans le cadre des révisions des lois de bioéthique, l’AFM-Téléthon milite pour que soit généralisé et étendu le dépistage génétique à la naissance de maladies graves pour lesquelles une option thérapeutique existe. Un dépistage d’autant plus vital que des thérapies très innovantes arrivent sur le marché et que leur administration précoce peut changer la vie d’un nourrisson comme c’est le cas avec l’amyotrophie spinale.
La voix des familles a été entendue. En effet, le 1er août 2020, l’assemblée nationale a adopté l’amendement 19 quater rendant enfin possible le recours à un test génétique dans le cadre du programme national de dépistage néo-natal. Le choix d’application à une maladie donnée restant, comme antérieurement, sous décision du ministère après expertise de la Haute Autorité de Santé (HAS) et de l’Agence de la Biomédecine (ABM). Une avancée majeure dont se félicite l’AFM-Téléthon.
« Cet aboutissement est la résultante de 2 années de combat de notre Association dans le cadre de la révision des lois de bioéthique. Nous avons été auditionnés par le Conseil Consultatif National d’Ethique (CCNE), le Conseil d’Etat, la Commission Spéciale de l’Assemblée Nationale et la commission spéciale du Sénat. Durant ces années nous nous sommes heurtés à de fortes oppositions mais nos interventions récentes auprès du nouveau gouvernement permettent aujourd’hui de donner toutes les chances aux enfants concernés. Nous en sommes particulièrement fiers et heureux ! » souligne Christian Cottet, Directeur Général de l’AFM-Téléthon.