Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1C : mise au point d’un modèle de souris
Une équipe américaine a mis au point une souris transgénique qui exprime une mutation dans le gène SIMPLE.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1C (CMT 1C) est une forme de CMT démyélinisante autosomique dominante, due à des mutations dans le gène SIMPLE qui code la protéine du même nom.
La souris modèle, décrite dans leur article publié en janvier 2013, récapitule les principales caractéristiques cliniques de la CMT1C. La mutation dans la protéine SIMPLE entrainerait des défauts précurseurs de la démyélinisation et de la dégénérescence axonale observées dans la maladie.
Motor and sensory neuropathy due to myelin infolding and paranodal damage in a transgenic mouse model of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C.
Lee SM, Sha D, Mohammed AA, Asress S, Glass JD, Chin LS, Li L
Hum Mol Genet. 2013 (Jan). [Epub ahead of print]