Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 : implication du gène DHTKD1
Identification d’une anomalie dans le gène DHTKD1 en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2
Dans un article publié en novembre 2012, une équipe chinoise a identifié une anomalie non-sens dans le gène DHTKD1 (dehydrogenase E1 and transkelotase domain-containing 1) chez 8 membres d’une famille chinoise atteints de CMT2 sur 5 générations.
La mutation n’était pas retrouvée chez les membres non atteints ou chez des personnes contrôles. Chez les personnes atteintes, la quantité d’ARN messager DHTKD1 était réduite dans le sang. Le déficit de DHTKD1 entraine une baisse de la production d’énergie mitochondriale qui expliquerait le fait que l’atteinte neurologique se manifeste plutôt à l’extrémité des membres.
A Nonsense Mutation in DHTKD1 Causes Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 in a Large Chinese Pedigree.
Xu WY, Gu MM, Sun LH, Guo WT, Zhu HB, Ma JF, Yuan WT, Kuang Y, Ji BJ, Wu XL, Chen Y, Zhang HX, Sun FT, Huang W, Huang L, Chen SD, Wang ZG.
Am J Hum Genet. 2012 Nov 6. pii: S0002-9297(12)00527-7. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.09.018. [Epub ahead of print]