Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X : implication du gène PDK3
Identification d'une anomalie du gène PDK3 sur le chromosome X à l'origine d'une forme de CMT liée à l'X.
Par des techniques d’analyse génétique de nouvelle génération, une équipe australienne et américaine a identifié chez une famille atteinte d'une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X une mutation faux-sens (R158H) dans le gène PDK3 (pour pyruvate dehydrogenase kinase isoenzyme 3) sur le chromosome X.
Les résultats publiés en janvier 2013 suggèrent que la mutation R158H entrainerait une réduction du flux du pyruvate, une molécule clé de la production d’énergie de la cellule, qui serait responsable de la neuropathie périphérique.
A New Locus for X-linked Dominant Charcot Marie Tooth Disease (CMTX6) is Caused by Mutations in the Pyruvate Dehydrogenase Kinase Isoenzyme 3 (PDK3) Gene.
Kennerson ML, Yiu EM, Chuang DT, Kidambi A, Tso SC, Ly C, Chaudhry R, Drew AP, Rance G, Delatycki MB, Zuchner S, Ryan MM, Nicholson GA.
Hum Mol Genet. 2013 (Jan). [Epub ahead of print]