Maladie de Pompe à début tardif : un changement d’enzymothérapie est possible

Depuis deux décennies, le traitement repose sur l’alglucosidase alfa (Myozyme^®), une enzyme fabriquée par génie génétique qui remplace celle en déficit dans la maladie de Pompe. Plus récemment, des enzymothérapies de nouvelle génération ont été conçues pour pénétrer plus efficacement à l’intérieur des cellules musculaires : l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme^®) et la cipaglucosidase alfa (Pombiliti^®). Les essais cliniques ont montré que l’efficacité de ces nouvelles thérapies est comparable à celle du Myozyme^®. 

Des options thérapeutiques sûres et efficaces

Une étude allemande suggère que a transition vers ces nouveaux traitements peut permettre de stabiliser la maladie de Pompe lorsqu’une perte d’efficacité du Myozyme^® est observée. Elle a analysé les données en vie réelle de 39 adultes atteints de la forme tardive de la maladie ayant effectué ce changement, notamment à leur demande ou à la suite d’une diminution de la réponse au Myozyme^®.

Les résultats confirment que les deux enzymothérapies de nouvelle génération constituent des options thérapeutiques sûres et efficaces en vie réelle. Les fonctions respiratoires et motrices des patients sont restées globalement stables, jusqu’à deux ans après le changement. Les réactions liées aux injections et les effets secondaires graves étaient rares.

Le défi du suivi à long terme

Néanmoins, les données de suivi étaient incomplètes, en particulier au-delà d’un an, ce qui limite l’interprétation des résultats à long terme.
Les auteurs de l’étude préconisent notamment une collecte systématique des données à long terme via des registres de patients dédiés.

Source
First multicenter real-world analysis of switching to next-generation enzyme replacement therapies in late-onset Pompe disease.
Mendelsohn D, Rosenbohm A, Güttsches A et al. 
J Neurol. 2026 Feb.