Maladie de Pompe : le Nexviadyme confirme son intérêt en pratique courante

En France, le Nexviadyme avait été rendu disponible en accès précoce à partir de septembre 2022, pour les enfants et les adultes atteints de maladie de Pompe chez qui le Myozyme, le traitement habituellement prescrit contre la maladie, n'était plus suffisamment efficace. La Haute Autorité de Santé (HAS) a renouvelé pour six mois cet accès une dernière fois en septembre 2025, alors que les négociations sur le prix du médicament se poursuivent en vue de sa commercialisation.

Des bénéfices sur la marche confirmés en pratique courante

Afin d’évaluer les effets de ce changement de traitement en conditions réelles, des médecins et chercheurs français ont analysé les données de 47 patients atteints d’une forme tardive de la maladie, issues du registre national sur la maladie de Pompe. Tous présentaient des difficultés de plus en plus importantes pour marcher.  
Sous Myozyme, les malades marchaient en moyenne 27 mètres de moins par an au test de marche pendant six minutes. Après un an de traitement par Nexviadyme, ils ont regagné 17 mètres, avant de stabiliser leur capacité à marcher la deuxième année. Les résultats respiratoires ont peu changé et semblaient se dégrader moins rapidement. Les chercheurs doivent encore comprendre quels sont les facteurs qui influencent la réponse thérapeutique, car trois patients n’ont pas répondu au nouveau traitement.

Des résultats aussi chez les formes infantiles

Dans un rapport, la HAS a analysé les données de 75 patients français dans le cadre du renouvellement de l’accès précoce au Nexviadyme : les 47 atteints d’une forme tardive décrits précédemment et 28 atteints d’une forme infantile. Chez ces derniers, les capacités motrices et respiratoires sont restées globalement stables après le changement de traitement. 

Des incertitudes autour de l’accès au Nexviadyme

L’autorisation d’accès précoce est aujourd'hui terminée : les personnes déjà sous traitement peuvent le poursuivre, mais il ne peut plus être proposé à de nouveaux patients tant que le médicament n’est pas commercialisé en France. 
Une tension d'approvisionnement en Nexviadyme a par ailleurs entraîné des interruptions de traitement cet été dans plusieurs pays européens. L'importation temporaire de flacons destinés au marché américain (sous le nom de Nexviazyme) a depuis permis la reprise des traitements.

Sources
Real-Life Effectiveness After Switching to Avalglucosidase Alfa in Late-Onset Pompe Disease Patients Worsening on Alglucosidase Alfa Therapy: A French Cohort Study.
Tard C, Sacconi S, Taouagh N et al.
Eur J Neurol. 2026 Juillet.

Décision n°2025.0201/DC/SEM du 4 septembre 2025 du collège de la Haute Autorité de santé portant renouvellement de l’autorisation d’accès précoce de la spécialité NEXVIADYME (avalglucosidase alfa)
Collège de la Haute Autorité de santé
Septembre 2025