Maladie de Pompe : le salbutamol améliorerait l’enzymothérapie substitutive
Bénéfice potentiel du salbutamol à libération prolongée pour améliorer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe à début tardif.
Depuis 2006, l’enzymothérapie substitutive (ERT) est le traitement utilisé dans la maladie de Pompe à début infantile ou tardif. Si ce traitement a montré des effets importants dans la forme infantile, dans la forme à début tardif, le bénéfice observé les trois premières années peut être suivi d’une stabilisation voire d’un lent déclin des fonctions motrice et respiratoire.
Des travaux réalisés chez la souris ainsi qu’une première étude pilote menée chez 7 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif ont mis en évidence une amélioration de l’efficacité de l’ERT par un traitement additionnel de salbutamol (albutérol) à libération prolongée.
Aux États-Unis, 13 personnes atteintes de maladie de Pompe à début tardif et traitées par ERT depuis 5 ans en moyenne ont participé à un essai clinique évaluant les effets d’un traitement additionnel par salbutamol à libération prolongée contre placebo. Les résultats obtenus chez les 12 participants qui ont terminé cet essai de phase I/II montrent que l’ajout de salbutamol a été bien toléré. Les fonctions motrice et respiratoire se sont significativement améliorées chez les participants ayant reçu du salbutamol comparés à ceux sous placebo.
Source
Improved muscle function in a phase I/II clinical trial of albuterol in Pompe disease.
Koeberl DD, Case LE, Desai A, Smith EC, Walters C, Han SO, Thurberg BL, Young SP, Bali D, Kishnani PS.
Mol Genet Metab. 2019 (Dec). pii: S1096-7192(19)30720-6.