Maladie de Pompe : l’enzymothérapie substitutive possible pendant la grossesse

Le traitement de la maladie de Pompe comporte souvent une enzymothérapie substitutive fabriquée par génie génétique pour pallier le déficit de l’enzyme naturelle. Actuellement, il n’existe pas de recommandations précises sur son utilisation pendant la grossesse.

Une étude a analysé, notamment chez des patientes françaises, le déroulement de 14 grossesses, dont huit pendant lesquelles le traitement par alglucosidase alfa (Myozyme) ou avalglucosidase alfa (Nexviadyme) a été maintenu.

Sécurité de l’enzymothérapie pour la mère et l’enfant

Aucun effet indésirable particulier n’a été observé chez les mères et les enfants, suggérant que ces deux traitements peuvent être poursuivis en toute sécurité pendant la grossesse.
L’étude suggère également que l’allaitement sous Myozyme est sans danger. En revanche, elle n’apporte pas de données concernant la prise de Nexviadyme pendant l’allaitement.

Un déclin temporaire des fonctions musculaires et respiratoires

Une légère aggravation des fonctions musculaires et respiratoires a été observée chez la plupart des participantes pendant leur grossesse, mais la majorité a récupéré dans les deux ans.
Chez trois patientes, les doses d’enzymothérapie substitutive ont été adaptées selon le poids pris au cours de la grossesse, ce qui n’a pas empêché un déclin moteur et respiratoire temporaire, ce qui plaide en faveur du maintien de la dose administrée avant la grossesse.

Par ailleurs, plus de la moitié des accouchements ont été déclenchés ou effectués par césarienne afin de garantir la sécurité de la mère et de l’enfant. Le nombre de fausses couches et de naissances prématurées (une de chaque dans l’étude) est similaire à celui observé dans la population générale sans maladie neuromusculaire.

Les chercheurs rappellent que les grossesses chez des patientes atteintes de la maladie de Pompe sont considérées comme étant à haut risque. Elles sont possibles, mais nécessitent d’être anticipées.

Lire le Repères Devenir parents avec une maladie neuromusculaire  

Source
Managing Pompe Disease and Enzyme Replacement Therapy During Pregnancy: Challenges and Considerations.
Theunissen M, Hayat Z, Bouhour F et al.
Eur J Neurol. 2026 Juin.