Maladie de Steinert au Québec : sa fréquence a diminué en dix ans
Étude de la prévalence et de l'évolution des manifestations cliniques de la maladie de Steinert dans une région du Québec sur une période de 25 ans.
La fréquence de la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) est particulièrement élevée dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean (Canada). Elle est de 189 pour 100 000 personnes alors que dans le reste du monde elle est de 2 à 14 pour 100 000 personnes.
En 1985, on recensait 406 personnes atteintes de DM1 dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean (Québec). Sur la période de 1985 à 2010, 352 nouveaux cas sont apparus. Au cours de cette période, la proportion de forme modérée s’est vue augmentée (de 6 à 26%), alors que la proportion de forme adulte a diminué (de 78 à 53%). Cela s’explique notamment par la mise en place du conseil génétique et du diagnostic prénatal.
Epidemiological surveillance of myotonic dystrophy type 1: A 25-year population-based study.
Mathieu J, Prévost C.
Neuromuscul Disord., 2012 (Aout).