Maladie à polyglucosan adulte : première récolte de données
Un premier état des lieux de la rarissime maladie à polyglucosan adulte, a été réalisé par l’Université de Columbia (États-Unis) grâce aux réponses de personnes concernées recueillies en ligne. Le début de l’écriture de l’histoire naturelle de cette maladie…
La maladie à polyglucosan adulte (ABPD) est une maladie génétique due à des anomalies du gène GBE1, qui code l’enzyme branchante du glycogène.
Le saviez-vous ?
Le glycogène est une forme de stockage du glucose, le sucre utilisé par l’organisme pour fonctionner. Il est essentiellement stocké dans le foie et les muscles. Dans l’ABPD, des molécules de glycogène anormal s’accumulent dans les cellules nerveuses.
Promu par la Fondation pour la recherche dans la maladie à polyglucosan adulte, l’entrepôt de données « Columbia University APBD Registry (CAP) » recueille des données médicales de personnes atteintes de la maladie à polyglucosan adulte. Il a été créé par l’Université de Columbia en 2014 sous la responsabilité du Dr. Salvatore DiMauro, qui avait décrit cette maladie en 1980.
La Fondation pour la recherche dans la maladie à polyglucosan adulte (Adult Polyglucosan Body Disease Research Foundation (APBDRF) en anglais) est une association de malades américaine créée en 2005 dans le but d’informer sur cette maladie ultra-rare et de soutenir les recherches qui pourraient aboutir à un traitement. Elle est conseillée par un Comité scientifique indépendant constitué de chercheurs et de cliniciens internationaux.
Quatre-vingt-seize personnes sur 126 répondants, présentaient les signes caractéristiques de la maladie à polyglucosan adulte (ABPD) : des troubles neurologiques des extrémités des membres comme des engourdissements, une hypertonie musculaire (spasticité) des membres inférieurs et une envie fréquente d’uriner (dite vessie neurologique). La plupart était d’origine juive ashkénaze et 29 avaient d’autres membres de leur famille touchés par cette maladie. La maladie avait débuté en moyenne vers l’âge de 51 ans et le diagnostic n’a été porté qu’à l’âge moyen de 57 ans.
Les résultats de cette enquête visent à préparer une étude prospective d’histoire naturelle de la maladie à polyglucosan adulte et à définir les paramètres d’évaluation de futurs traitements potentiels.
Sources
A United States-based patient-reported adult polyglucosan body disease registry: initial results.
Sparks J, Michelassi F, Thompson JLP et al.
Ther Adv Rare Dis. 2024 Mar 4;5:26330040241227452.
APBD Research Foundation [En ligne] [consulté le29/03/2024]