Maladies mitochondriales : l’atteinte cardiaque peut être prévisible
Une étude internationale financée par l’AFM-Téléthon démontre la possibilité de prédire la survenue d’une insuffisance ou d’une arythmie cardiaque dans les maladies mitochondriales.
Les personnes atteintes de maladies mitochondriales sont à risque de développer une insuffisance cardiaque et/ou une arythmie, c’est-à-dire une anomalie du rythme cardiaque. Quels sont les facteurs qui augmentent le risque de présenter ces évènements graves pour le patient ?
Pour les identifier, une équipe internationale a analysé rétrospectivement les données d'examens cardiaques et génétiques de 600 patients touchés par une maladie mitochondriale, suivis entre 2000 et 2019.
Les troubles cardiaques sont communs
Les données de l’étude, avec un suivi médian de plus de six ans, ont permis de confirmer la fréquence déjà connue des anomalies cardiaques chez ces patients : un peu plus d’un tiers présente une atteinte cardiaque. Près de 23% d’entre eux ont une augmentation du volume (aussi appelée hypertrophie) du ventricule gauche, 4% un ventricule gauche dilaté, 7% une diminution de moitié ou plus du volume sanguin éjecté et plus de 9% un trouble de la conduction cardiaque.
Comme observé dans d’autres études, l’anomalie génétique la plus fréquemment rencontrée (35%) était une mutation d’une seule base (m.3243A>G) de l’ADN mitochondrial (ADNmt), suivi par la délétion d’une large portion de cet ADN (29%).
Le profil génétique peut prédire le devenir cardiaque
À terme, ces anomalies cardiaques peuvent mener à un dysfonctionnement sévère du cœur (aussi appelés évènements cardiovasculaires majeurs, ou MACE).
L’insuffisance cardiaque (HF-MACE) et l’arythmie (AR-MACE) ont été observées chez ces patients : une HF-MACE survient chez 5% des patients et une AR-MACE se produit chez 5% d’entre eux.
Les analyses statistiques mettent en évidence un lien entre la survenue de ces MACE dans le temps et le type d’anomalie génétique ainsi que les anomalies cardiaques présentes. En particulier, le risque de développer une HF-MACE est plus élevé chez les malades avec la mutation « m.3243A>G » tandis que ceux avec une large portion d’ADNmt délétée sont plus souvent touchés par une AR-MACE.
La connaissance du type d’anomalie génétique combinée à une simple évaluation cardiaque permet donc d’estimer les risques de développer une atteinte cardiaque grave qu’une prise en charge adaptée instaurée chez les plus à risque pourrait prévenir.
Source
Cardiac Outcomes in Adults With Mitochondrial Diseases.
Savvatis, K., Vissing, C. R., Klouvi, L., et al.
J Am Coll Cardiol. 2022 80(15): 1421-1430.