MicroARN et saut d'exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne

Le saut d’exon est une approche thérapeutique qui a pour objectif de supprimer la partie d’un gène portant la mutation responsable de la maladie. Les oligonucléotides anti-sens sont des petites séquences utilisées pour induire un saut d’exon et qui ont déjà démontré leur efficacité chez l’homme dans des études de phase 1 et 2 dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Les microARN jouent un rôle important dans le développement et la fonction des muscles.

Dans un article publié en janvier 2011, une équipe italienne a identifié un microARN fortement exprimé dans la DMD, le miARN-31. Il diminue également l’expression de la dystrophine. L’inhibition de miARN-31 de myoblastes humains traités par saut d’exons permet de rétablir l’expression de la dystrophine. L'exploration de ces voies de recherche pourrait permettre d'améliorer l'efficacité des techniques visant à restaurer la synthèse de dystrophine.

Source

MiR-31 modulates dystrophin expression: new implications for Duchenne muscular dystrophy therapy.
Cacchiarelli D. et coll.
EMBO Rep. 2011 (Epub 7 janvier 2011)