Myopathie de Duchenne : essai d'un vecteur AAV2.5-mini-dystrophine

La thérapie génique est une piste thérapeutique prometteuse dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Les vecteurs AAV (virus adéno-associé) sont actuellement les plus utilisés par les chercheurs. Leur taille étant limitée, ils ne peuvent pas transporter de gènes de très grande taille comme celui de la dystrophine. Ils ne peuvent transporter que des gènes raccourci codant une forme de dystrophine plus petite et fonctionnelle (mini-dystrophine).
Une équipe américaine a mis au point un nouveau vecteur, le vecteur AAV2.5 (un mélange d’éléments du vecteur AAV2 et du vecteur AAV1). Elle a réalisé un essai clinique de phase I, randomisé, contrôlé, en double aveugle, de l’injection du vecteur AAV2.5 transportant la mini-dystrophine. Ils l’ont injecté dans un bras (biceps) de 6 patients atteints de DMD. Dans l’autre bras, ils ont injecté un placebo ou un vecteur AAV2.5 vide (ne transportant donc pas de mini-dystrophine). Les résultats, publiés en novembre 2011, indiquent que le vecteur AAV2.5 transportant la mini-dystrophine a été détecté chez tous les patients et que le vecteur AAV2.5 est bien toléré.

Phase 1 Gene Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy Using a Translational Optimized AAV Vector.
Bowles DE, McPhee SW, Li C, Gray SJ, Samulski JJ, Camp AS, Li J, Wang B, Monahan PE, Rabinowitz JE, Grieger JC, Govindasamy L, Agbandje-McKenna M, Xiao X, Samulski RJ.
Mol Ther., 2011 (Nov). doi: 10.1038/mt.2011.237.