Myopathie de Duchenne : tests génétiques des femmes transmettrices

Les dystrophies de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques récessives, liées à l’X, caractérisées par des mutations dans le gène DMD codant la dystrophine. Pour deux tiers des individus atteints de DMD, le gène défectueux provient de leur mère. S’ils ont une sœur, elle a un risque de 50% d’être porteuse de ce gène. Si la mutation est présente chez la mère en mosaïque dans les lignées germinales, le risque est de 4,3%. Par ailleurs, on estime à 10% le nombre de femmes porteuses qui développent une cardiomyopathie. Le conseil génétique offre la possibilité à ces femmes dites « à risque » d’être informées sur leur risque d’être porteuses du gène défectueux, le test disponible, les risques de récurrence et l’intérêt d’un suivi cardiologique éventuel.

Une équipe hollandaise a cherché à savoir si les femmes à risque avaient eu un test génétique de confirmation. Pour cela, ils ont demandé à 311 individus atteints de DMD et 99 de DMB, provenant du registre national DMD/DMB, de leur communiquer leur nombre de sœurs et de tantes maternelles ainsi que leur statut génétique et celui de leur mère. Il en est ressorti que 33,6% des sœurs/tantes maternelles avec un risque de 50% d’être porteuse du gène défectueux et 30,4% de celles avec un risque de 4,3% n’avaient pas eu de test moléculaire.

Source

Duchenne/Becker muscular dystrophy in the family: have potential carriers been tested at a molecular level ?
Helderman-van den Enden A, Van Den Bergen J, Breuning M, Verschuuren J, Tibben A, Bakker E, Ginjaar H.
Clin Genet., 2010 (Novembre).