Myopathie mitochondriale : un nouveau gène en cause, le gène FDX1L
Une étude a identifié un nouveau gène à l’origine d’une forme de myopathie mitochondriale, le gène FDX1L, qui code une protéine mitochondriale.
Une équipe suédoise et israélienne a réalisé une analyse génétique chez un patient, issu d’une famille consanguine, qui présentait une myopathie mitochondriale autosomique récessive débutant à l’adolescence. Les résultats publiés dans un article de novembre 2013 ont mis en évidence des anomalies génétiques dans un nouveau gène : le gène FDX1L. Ce gène code une protéine de la mitochondrie, la ferredoxine 2.
Source
Deleterious mutation in FDX1L gene is associated with a novel mitochondrial muscle myopathy.
Spiegel R, Saada A, Halvardson J, Soiferman D, Shaag A, Edvardson S, Horovitz Y, Khayat M, Shalev SA, Feuk L, Elpeleg O.
Eur J Hum Genet. 2013 (Nov). Doi : 10.1038/ejhg.2013.269. [Epub ahead of print]