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Myopathie à némaline sporadique à début tardif (SLONM) : faire le diagnostic pour mieux la traiter

Publié le 25/07/2022
Vignette - Chercheurs

Une équipe chinoise souligne l’intérêt d’une méthode de marquage de biopsie musculaire pour son diagnostic et des corticoïdes associés à des immunosuppresseurs pour son traitement.

La myopathie à némaline sporadique à début tardif (SLONM pour Sporadic Late-Onset Nemalin Myopathy en anglais) est une maladie auto-immune très rare pouvant bénéficier d’un traitement. Certaines personnes présentent en plus d’une atteinte musculaire, une anomalie sanguine (gammapathie monoclonale) de signification inconnue.

Une étude rétrospective chinoise de 17 personnes atteintes de SLONM, dont quatre présentaient des anomalies sanguines, montre l’intérêt d’une technique de marquage particulière de la biopsie musculaire (immunomarquage de l’α-actinine) pour détecter la maladie, laquelle s’est avérée positive dans tous les cas.
Douze de ces personnes ont été suivies de 5 mois à 8 ans. Le traitement par greffe de moelle osseuse pour celles qui présentaient des anomalies sanguines a permis une disparition complète de celles-ci et une amélioration de l’atteinte musculaire.
Les autres ont été traitées par des corticoïdes seuls ou associés à un traitement immunosuppresseur avec une amélioration, voire une rémission complète, des symptômes.

Les auteurs concluent à l’importance de faire le diagnostic de cette maladie curable afin de mettre en route rapidement un traitement associant corticoïdes et immunosuppresseurs.

Source
Clinicopathologic Profiles of Sporadic Late-Onset Nemaline Myopathy: Practical Importance of Anti-α-Actinin Immunostaining.
Zhao B, Dai T, Zhao D, Ma X, Zhao C, Li L, Sun Y, Zhang Y, Yan Y, Lu JQ, Liu F, Yan C.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2022 May 17;9(4):e1184.

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