Myopathies centronucléaires : mutations dominantes du gène BIN1 chez l’adulte

Les myopathies centronucléaires constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires de description récente. Parmi les myopathies centronucléaires, on distingue celle en rapport avec le gène MTM1 qui code la myotubularine et dont l’hérédité est récessive liée à l’X, celle en rapport avec le gène DNM2 qui code la dynamine 2 et dont la transmission est autosomiquedominante, et enfin celle où le gène impliqué est le gène BIN1 qui code l’amphiphysine 2 et qui est transmise habituellement selon un mode autosomiquerécessif.
Dans un article publié en septembre 2014, un groupe de chercheurs strasbourgeois soutenu par l’AFM-Téléthon et associé à plusieurs équipes de cliniciens européens et argentins, fait état, pour la première fois, de la présence de mutations dominantes du gène BIN1 chez 9 adultes dont 3 étaient des cas sporadiques. Cliniquement, le début des symptômes était retardé et sans commune mesure avec la gravité des formes récessives. En revanche, les aspects du tissu musculaire observés au microscope (biopsie musculaire) étaient comparables.

Source

Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutations.
Böhm J, Biancalana V, Malfatti E, Dondaine N, Koch C, Vasli N, Kress W, Strittmatter M, Taratuto AL, Gonorazky H, Laforêt P, Maisonobe T, Olivé M, Gonzalez-Mera L, Fardeau M, Carrière N, Clavelou P, Eymard B, Bitoun M, Rendu J, Fauré J, Weis J, Mandel JL, Romero NB, Laporte J.
Brain. 2014 (Dec)137(Pt 12) : 3160-70. Doi : 10.1093/brain/awu272. Epub 2014 Sep 25.