Myopathies des ceintures : des registres de patients indispensables
Pour surmonter le défi de la rareté, de la variabilité et de la lente évolution des myopathies des ceintures, les registres de données de patients sont des outils essentiels pour les caractériser précisément et faciliter le développement de traitements. Une étude franco-italienne fait le point sur l’existant.
Les myopathies des ceintures (LGMD) se manifestent par l’apparition d’une faiblesse progressive des muscles dits « des ceintures » principalement, c’est-à-dire du bassin et des épaules. Mais les manifestations cliniques et leur sévérité sont très variables. Le diagnostic et la prévision de l’évolution de ces maladies sont difficiles en raison de leur rareté et de leurs diverses formes cliniques.
Le rôle crucial des registres de données de santé
Les registres de patients rassemblent des informations démographiques et médicales collectées lors du suivi médical. Leur rôle est fondamental pour les patients, les médecins ou les chercheurs car ils permettent de mener des études épidémiologiques ou d’histoire naturelle qui aident à mieux comprendre la progression et les caractéristiques de la maladie ou la réponse aux traitements. Les registres facilitent également le recrutement de patients pour les essais cliniques.
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Des registres hétérogènes et sous-utilisés
L'étude menée conjointement par des chercheurs de l’hôpital Henri Mondor à Paris, s’est appuyée sur la recherche systématique d’articles concernant des registres ou des histoires naturelles sur les LGMD dans l’ensemble de la littérature médico-scientifique des 25 dernières années. Sur les près de 450 articles pertinents retenus, dix concernent des registres de patients.
Les auteurs rapportent que ces registres sont hétérogènes ce qui limite la comparaison des données entre elles. Ils sont également encore trop peu utilisés pour mener des études d’histoire naturelle de la maladie.
Par ailleurs, certains symptômes comme la fatigue, la douleur ou le poids émotionnel de la maladie y sont fréquemment insuffisamment documentés. Les auteurs soulignent la nécessité d’intégrer davantage les patients dans la gouvernance des registres et d’améliorer l’accès aux données individuelles.
Ils plaident également pour la mise en place d'un réseau mondial de registres intégrant des données standardisées qui pourrait contribuer à résoudre ces problèmes et à stimuler la recherche sur les LGMD.
Le saviez-vous ?
L’AFM-Téléthon a mis en place deux nouveaux registres concernant les sarcoglycanopathies et les calpaïnopathies.
Source
Review: Limb-girdle muscular dystrophies (LGMDs) existing registries and natural history studies: Where do we stand?
Faedo F, Tahiri I, Alimi C et al,
Journal of Neuromuscular Diseases, 2025 Jul.