Myopathies des ceintures : la recherche s’accélère !
Généthon et I-Stem, les laboratoires de l’AFM-Téléthon ont unis leurs forces pour combattre les myopathies des ceintures, un groupe de maladies qui touchent les muscules du bassin et des épaules. Entre thérapie génique et traitement pharmacologique, des perspectives de traitements s’ouvrent. Un immense espoir pour les personnes malades.
Les myopathies des ceintures sont un groupe de maladies neuromusculaires rares d’origines. Il en existe de nombreuses formes liées à plus de 31 gènes, mais la recherche avance.
Identification d’une combinaison de traitements
Une collaboration entre les équipes d’I-Stem et de Généthon, les laboratoires de l’AFM-Téléthon, a permis de démontrer l’efficacité, sur des modèles cellulaires, d’une combinaison pharmacologique pour le traitement de l’alpha-sarcoglycanopathie, une forme de myopathie des ceintures. Une combinaison identifiée, grâce à un criblage haut débit, parmi 1000 molécules déjà administrées chez l’homme. Ces travaux ouvrent une nouvelle voie pour le traitement de cette myopathie des ceintures et offrent une piste thérapeutique encourageante pour d’autres maladies génétiques, notamment la mucoviscidose.
Un essai de thérapie génique est en cours pour la myopathie des ceintures liée à FKRP
La myopathie des ceintures avec déficit en FKRP fait partie des myopathies des ceintures les plus fréquentes. A Généthon, Isabelle Richard, experte des dystrophies musculaires des ceintures, se bat depuis 30 ans pour mettre au point un traitement. Son travail acharné porte aujourd’hui ses fruits. Un essai de thérapie génique a démarré à l’automne chez des malades, en France et en Europe. L’objectif est de stopper l’évolution de la maladie, peut-être la faire reculer. Pour les malades atteints de cette pathologie, qui perdent chaque jour davantage de force, cet essai représente un immense espoir !
Cet essai est mené par Atamyo Therapeutics, une biotech créée par Généthon pour accélérer le développement de la thérapie génique pour les myopathies des ceintures. Au-delà de cet essai, des programmes de thérapie génique pour quatre autres formes de myopathies de ceintures sont en cours. Pour les myopathies des ceintures, les chercheurs ne lâchent rien !