Myopathies liées à GNE : efficacité d’une thérapie génique in vitro
Preuve de concept sur des cellules en culture de l’efficacité dans la GNE-opathie d’une thérapie génique visant à remplacer la partie du gène GNE présentant une anomalie.
Pour faire remonter le niveau d'acide sialique qui est fortement diminué dans les myopathies liées au gène GNE (myopathie de Nonaka ou myopathie à inclusions héréditaire ou myopathie distale à vacuoles bordées ou myopathie épargnant le quadriceps), une équipe franco-israélienne a développé une stratégie de thérapie génique qui consiste à remplacer l’exon anormal du gène GNE par un exon normal à l’aide d’un virus adéno-virus (AAV).
Les résultats publiés en novembre 2013 ont montré que l’administration de cet exon normal à l'aide d'un AAV à des cellules musculaires en culture d’un patient atteint de myopathie liée au gène GNE entraine la production de GNE, la protéine manquante dans cette maladie et nécessaire à la synthèse d'acide sialique .
Ces travaux apportent la preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique visant à remplacer l’exon anormal du gène GNE dans des cellules musculaires de patient atteint de myopathies liées au gène GNE.
Source
Correction of the Middle Eastern M712T Mutation Causing GNE Myopathy by Trans-Splicing.
Tal-Goldberg T, Lorain S, Mitrani-Rosenbaum S.
Neuromolecular Med. 2013 (Nov). [Epub ahead of print]