Poïkilodermie fibrosante héréditaire
Identification d’un nouveau gène à l’origine d'une forme de poïkilodermie avec rétractions tendineuses, myopathie et fibrose pulmonaire, le gène FAM111B.
La poïkilodermie congénitale est une atteinte cutanée, constituée par une diminution de la taille des cellules de la peau, une pigmentation anormale de la peau (dyschromie) et des dilatations des vaisseaux sanguins à la surface de la peau (télangiectasies).
Une équipe nantaise a décrit, dans une famille sud-africaine, une forme particulière de poïkilodermie fibrosante, qui s'accompagne de rétractions tendineuses et d'une fibrose pulmonaire.
Dans un article publié en décembre 2013, la même équipe en collaboration avec une équipe sud-africaine et anglaise rapporte l’identification du gène FAM111B comme étant la cause de cette maladie qui associe une atteinte cutanée, des rétractions tendineuses, une atteinte musculaire et une atteinte pulmonaire. Les auteurs concluent à l'importance de la découverte de ce gène, qui semble jouer un rôle crucial dans le développement de la fibrose, processus pathologique clé dans de nombreuses maladies humaines.
Source
Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis.
Mercier S, Küry S, Shaboodien G, Houniet DT, Khumalo NP, Bou-Hanna C, Bodak N, Cormier-Daire V, David A, Faivre L, Figarella-Branger D, Gherardi RK, Glen E, Hamel A, Laboisse C, Le Caignec C, Lindenbaum P, Magot A, Munnich A, Mussini JM, Pillay K, Rahman T, Redon R, Salort-Campana E, Santibanez-Koref M, Thauvin C, Barbarot S, Keavney B, Bézieau S, Mayosi BM.
Am J Hum Genet. 2013 (Dec).93(6) : 1100-7. Doi : 10.1016/j.ajhg.2013.10.013. Epub 2013 Nov 21.