Pour Lou et tous les autres malades, il y a urgence !
Comme le syndrome de Leigh, dont est atteinte Lou, 95 % des 6000 à 8000 maladies rares restent encore sans traitement. Pour les malades, le Téléthon est synonyme d’espoir, celui d’avoir accès, un jour, à un traitement. Alors il ne faut rien lâcher. Les percées scientifiques réalisées pour des malades ultra-rares bénéficient aux maladies fréquentes, ensemble faisons avancer la médecine toute entière !
Lou vit avec une épée de Damoclès au-dessus de la tête
Lou, 13 ans, est atteinte du syndrome de Leigh, une maladie neurologique progressive due au mauvais fonctionnement des mitochondries, les usines énergétiques des cellules. Elle évolue par poussée avec un risque d’atteindre des fonctions vitales. Virginie, la maman de Lou dont le frère a déjà été emporté par la maladie, se bat pour faire avancer la recherche.
L’AFM-Téléthon ne lâche rien car personne ne doit rester au bord du chemin !
Au sein des 6000 à 8000 maladies rares, les maladies ultra-rares, comme la maladie de Leigh, sont majoritaires en nombre. La plupart d’entre elles ne disposent pas de traitements. Chacune d’entre elles est ultra-rare, toutes ensemble elles représentent des millions de malades qui, après des années d’invisibilité, ne doivent pas être exclus de la révolution médicale en marche.
Aujourd’hui, grâce à un foisonnement d’avancées scientifiques majeures pour ces maladies longtemps écartées de toute recherche, tout particulièrement dans le domaine de la thérapie génique, l’espoir peut se transformer en réalité.
L’AFM-Téléthon se bat avec son laboratoire Généthon, qui développe des thérapies géniques pour une vingtaine de maladies dont des ultra-rares, pour inventer un nouveau modèle et des technologies qui permettront aux maladies ultra-rares de bénéficier de la thérapie génique.
Elle se bat également pour soutenir la recherche et le développement thérapeutique à travers les 200 programmes et jeunes chercheurs qu’elle finance directement chaque année mais également à travers les actions de la Fondation maladies rares dont elle est membre fondateur et financeur majoritaire.