SMA de type 3 : une étude du nusinersen chez des adultes

Le nusinersen (Spinraza®) est le premier traitement qui a été autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Cependant, les essais cliniques qui ont évalué les effets du nusinersen ont jusqu’à présent concerné essentiellement des enfants ; il y a encore très peu d’études chez des adultes atteints de SMA.

Une équipe allemande a évalué la tolérance et l’efficacité du nusinersen pendant 10 mois chez 19 adultes âgés de 18 à 59 ans et atteints de SMA depuis longtemps (6 à 53 ans). Elle a utilisé à cet effet plusieurs outils de mesure : le test de marche de 6 minutes, un test d’évaluation des membres supérieurs (RULM), l’échelle fonctionnelle motrice de Hammersmith (HFMSE), un test d’évaluation respiratoire… Elle a également inclus la mesure de potentiels marqueurs biologiques dans le liquide céphalo-rachidien.

Dans cette étude, le nusinersen a été bien toléré a entrainé une stabilisation voire une amélioration des fonctions motrices chez ces adultes atteints de SMA de type 3. Ces effets du nusinersen ont été mis en évidence par des améliorations observées avec le test de marche de 6 minutes qui montre des changements statistiquement significatifs après 6 et 10 mois de traitement, le RULM après 10 mois et le test d’évaluation respiratoire après 6 mois de traitement. L’étude du liquide céphalo-rachidien révèle, quant à elle, un déclin significatif des certains marqueurs de lésions axonales (NSE et pTAU).

Source
Safety and Treatment Effects of Nusinersen in Longstanding Adult 5q-SMA Type 3 - A Prospective Observational Study.
Walter MC, Wenninger S, Thiele S, Stauber J, Hiebeler M, Greckl E, Stahl K, Pechmann A, Lochmüller H, Kirschner J, Schoser B.
J Neuromuscul Dis. 2019 Sep 28.