Syndrome de Kearns-Sayre : une fiche d'information détaillée

Destiné aux personnes atteintes du syndrome de Kearns-Sayre et à leurs proches, le texte a été écrit en collaboration avec des experts des Centres de référence des anomalies du développement et des syndromes malformatifs et l'Association contre les maladies mitochondriales.

Ce document apporte les réponses à de nombreuses questions sur cette maladie : Qu’est-ce que le syndrome de Kearns-Sayre ? À quoi est-il dû ? Quelle est son évolution ? Comment fait-on le diagnostic du syndrome de Kearns-Sayre ? Comment et où se faire suivre ? Quelles sont les informations à connaître et à faire connaître en cas d’urgence ? Quels sont les risques de transmission aux enfants ? Quelles sont les conséquences de la maladie sur la vie familiale et sociale, sur la scolarité et sur la vie professionnelle ? Où en est la recherche ? ...

Ces informations ont pour objectif d'aider les personnes atteintes du syndrome de Kearns-Sayre et leur entourage à mieux comprendre les conséquences de la maladie sur leur vie quotidienne et l'importance de la prise en charge pour limiter les complications et faciliter ainsi les échanges avec l’équipe soignante.

N’hésitez pas à vous faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs par le médecin qui vous suit et à lui demander des informations supplémentaires sur votre cas personnel.

Voir l'article Le syndrome de Kearns-Sayre de l'Encyclopédie Orphanet pour tout public.