Syndrome de Walker-Walburg : un nouveau gène en cause
Une collaboration internationale a montré que des mutations dans le gène ISPD étaient à l’origine du syndrome de Walker Walburg.
En avril 2012, une collaboration internationale a publié dans la mise en évidence sur des fibroblastes en culture, de mutations dans le gène ISPD (qui code l’isoprenoid synthase domain containing) entrainant un syndrome de Walker-Walburg. Cela a été confirmé par le fait que dans un modèle de poisson-zèbre, l’inhibition du gène ISPD reproduit tous les signes cliniques du syndrome de Walker Walburg, ainsi que la perturbation de la glycosylation de l’alpha-dystroglycane. C’est le 7e gène dont l’altération est responsable de l’apparition d’un syndrome de Walker Walburg.
Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan.
Roscioli T, et coll.
Nat Genet., 2012 (avr). Doi : 10.1038/ng.2253.
ISPD loss-of-function mutations disrupt dystroglycan O-mannosylation and cause Walker-Warburg syndrome.
Willer T, et coll.
Nat Genet. 2012 (Avr). Doi : 10.1038/ng.2252.