Syndrome myasthénique congénital : nouvelles anomalies génétiques
Une équipe britannique a découvert une nouvelle anomalie génétique qui réduit la conductance du canal ionique du récepteur à l’acétylcholine.
Le plus souvent, les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont dus à des mutations dans le récepteur de l’acétylcholine, qui est aussi un canal ionique. En temps normal, quand l'acétylcholine se fixe sur son récepteur présent à la membrane de la cellule musculaire, celui-ci s’ouvre, entrainant ainsi un passage d’ions à travers la membrane musculaire qui aboutit à la contraction de la fibre musculaire.
Dans un article publié en mars 2012, une équipe britannique a identifié une nouvelle forme de syndrome myasthénique congénital dû à une diminution de la facilité avec laquelle les ions traversent le pore du canal du récepteur à l’acétylcholine. (c’est-à-dire de la conductance du canal ionique).
Source
A novel congenital myasthenic syndrome due to decreased acetylcholine receptor ion-channel conductance.
Webster R, Maxwell S, Spearman H, Tai K, Beckstein O, Sansom M, Beeson D.
Brain. 2012 (Mars).