Téléthon 2024 : des avancées qui bâtissent un nouvel espoir pour les malades
Rendez-vous à 9h30 sur France 2 pour « Au cœur des labos : Bâtir des traitements », l’émission scientifique incontournable du Téléthon. Depuis le premier Téléthon, les avancées scientifiques et médicales se sont multipliées : de premières grandes victoires marquent le chemin vers des traitements pour d’autres maladies. Et ces progrès, nous les avons construits ensemble, grâce à votre mobilisation pour le Téléthon !
Des résultats positifs dans l’essai de thérapie génique pour la maladie de Crigler-Najjar
En 2016, Elena était l’un des visages du Téléthon, partageant son quotidien rythmé par la photothérapie, seule solution thérapeutique pour lutter contre la maladie de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie, dont elle est atteinte. Huit ans plus tard, elle revient, avec ses parents, donner de ses nouvelles après avoir bénéficié d’un essai de thérapie génique qui a transformé son quotidien.
Si on sait comment vaincre la maladie d'Elena, c’est grâce à vous, à la mobilisation du Téléthon.
Découvrir l’histoire d’Elena
Vidéo 1 min pour comprendre
L’importance de dépister et traiter l’amyotrophie spinale dès la naissance
Ibrahima, Victoire, Lucie, Rachel...le nombre d’enfants traités avec le médicament issu des recherches pionnières menées à Généthon ne cesse d’augmenter. En 2024, Marley et Mylane, les jumelles ambassadrices du Téléthon 2024, font partie des plus de 4000 enfants dans le monde (dont plus d’une centaine en France), atteints d’amyotrophie spinale, qui ont bénéficié de la thérapie génique. Et, si tous ces enfants sont sauvés et récupèrent des forces, ils ne présentent pas tous les mêmes symptômes de la maladie : car plus ils ont reçu le traitement tôt, moins la maladie a le temps de faire des ravages ! « Nous voulons que toutes les familles partout en France bénéficient de la même chance que nous ! » témoigne Mégane, la maman des jumelles.
Vincent Laugel, neuropédiatre et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires à l’Hôpital Universitaire de Strasbourg, et Frédéric Revah, Directeur général de Généthon, expliqueront l’importance du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire très sévère.
En savoir plus sur le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale et le programme pilote lancé par l’AFM-Téléthon
> Découvrez l’histoire de Marley et Mylane
L’espoir de battre la myopathie de Duchenne se concrétise
Maladie emblématique du Téléthon, la myopathie de Duchenne est aussi l’une des plus complexe à traiter. Mais aujourd’hui, après plus de trois décennies de recherche, Généthon, le laboratoire du Téléthon, a réussi à bâtir un traitement de thérapie génique pour cette maladie qui attaque tous les muscles.
Ses premiers résultats sont encourageants. Une étape majeure dans le combat contre la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Cinq enfants âgés de 6 à 10 ans ont été traités à ce jour, 1 au Royaume-Uni, 4 en France dont Sacha . Vincent Laugel et Frédéric Revah, reviendront, sur le plateau, sur ces résultats dans la myopathie de Duchenne.
En savoir plus sur les avancées dans la myopathie de Duchenne
Découvrir ce qu’est la microdystrophine :
Myopathies des ceintures : l’ère des essais est ouverte !
Les essais cliniques se multiplient dans les maladies neuromusculaires et des perspectives s’ouvrent pour les myopathies des ceintures, une trentaine de maladies génétiques différentes qui touchent en premier lieu les muscles du bassin et des épaules.
Gérald Perret (Directeur des programmes thérapeutiques à Généthon et à l’Institut des Biothérapies), et Tanya Stojkovic, neurologue à l’Institut de myologie et responsable du centre de référence constitutif des maladies neuromusculaires de la Pitié-Salpêtrière, évoqueront ces essais en cours ou à venir qui constituent une étape majeure pour l’ensemble des myopathies des ceintures, et pour les malades qui perdent chaque jour de la force.
Redonner la vue à ceux qui l’ont perdue
Les recherches soutenues par l’AFM-Téléthon ont permis de mettre au point des traitements innovants pour des maladies rares de la vision comme la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL), maladie génétique, dégénérative du nerf optique qui provoque la cécité. 250 malades ont bénéficié à travers le monde d’une thérapie génique qui a amélioré leur vision après une seule injection : 70 à 80% d’entre eux peuvent de nouveau lire, ou retrouver une vision. Un succès médical pour ce traitement dont Tim, 26 ans, a pu bénéficier.
Un autre essai de thérapie génique en cours, « Prodigy », représente un véritable espoir puisque l’approche développée permettrait de traiter un large éventail de rétinites pigmentaires, indépendamment de la mutation originelle, en ralentissant ou en arrêtant la progression de la perte de la vision.
Des avancées présentées lors de l’émission avec la participation d’Isabelle Audo, Coordinatrice du centre de référence maladies rares des 15-20, Cheffe d’équipe de génétique et directrice adjointe de l’institut de la vision, et Catherine Vignal, Cheffe du service d’ophtalmologie, urgences et neuro-ophtalmologie à l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild, praticienne au centre d’investigation clinique de l’hôpital des Quinze-Vingts.
Myopathie de Duchenne, myopathie des ceintures, amyotrophie spinale, maladie de Crigler-Najjar ou de la vision... Depuis le premier Téléthon, l’AFM-Téléthon mène un combat sans relâche, avec un objectif : guérir. Aujourd’hui, les premières victoires sont là et concrétisent des années de recherche impulsées par le Téléthon. Mais 95% des 7000 à 8000 maladies rares restent encore sans traitement. . Nous comptons sur vous pour construire avec nous les victoires de demain !
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