Thérapie génique dans la souris modèle de SMA sévère
Une équipe américaine a développé une approche de thérapie génique efficace chez des souris atteintes de SMA sévère présentant déjà des symptômes.
Les souris modèles d'amyotrophie spinale proximale (SMA) sévère sont déjà symptomatiques à la naissance et vivent 4 à 6 jours. Une piste de thérapie génique dans la SMA consiste à introduire à l’aide d’un vecteur viral (virus adéno-associé ou AAV), un gène codant la protéine de survie des motoneurones, SMN.
Dans un article publié en mars 2012, une équipe a testé l’efficacité du transfert du gène SMN1 par un AAV9sc dans des souris modèles de SMA sévère. L’administration a été réalisée au 1er jour après la naissance, soit par injection intracérébrale, soit par injection intraveineuse. Dans les 2 cas, le taux de protéine SMN a significativement augmenté dans le cerveau et la moelle épinière. La survie des souris a également significativement augmenté par rapport au groupe non traité, avec une prolongation de la survie plus grande lors de l’injection intracérébrale.
Decreasing Disease Severity in Symptomatic, Smn(-/-);SMN2(+/+), Spinal Muscular Atrophy Mice Following scAAV9-SMN Delivery.
Glascock JJ, Osman EY, Wetz MJ, Krogman MM, Shababi M, Lorson CL.
Hum Gene Ther., 2012. 23(3) : 330-35.