03/02/2022
L’arrêt néfaste du Myozyme dans la maladie de Pompe : les leçons du Covid-19
Une étude française montre qu’une interruption, même courte, de l'enzymothérapie de substitution provoque un déclin de la marche et de la capacité respiratoire.
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Une étude française montre qu’une interruption, même courte, de l'enzymothérapie de substitution provoque un déclin de la marche et de la capacité respiratoire.
L’analyse de tous les cas de maladie de Brody publiés précise l’histoire naturelle et les outils diagnostiques utiles pour cette maladie très rare et mal reconnue.
Mise en évidence d’une interaction de la mitsugumine 53 avec la pompe à calcium, SERCA1, qui diminuerait l’activité de SERCA1.