Dysferlinopathie : démarrage d’une étude observationnelle
Une étude de l'histoire naturelle de la dysferlinopathie a débuté en France et à l’étranger.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude de l'histoire naturelle de la dysferlinopathie a débuté en France et à l’étranger.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
Rétablir la fonction de la dysferline mutée en la relocalisant à la membrane à l’aide de peptides dérivés de la dysferline.
Une technologie innovante de fabrication de l'enzyme GAA permettrait d'en améliorer la pénétration dans la cellule et de diminuer les coûts de fabrication.
Une étude suisse met en évidence des effets positifs d’un analogue du losartan, le L-158809, dans une souris modèle de DMC1A.
Des chercheurs ont développé des souris modèles de la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama par délétion du gène de la fukutine.
Une collaboration internationale a montré que des mutations dans le gène GTDC2 étaient à l’origine du syndrome de Walker Walburg.
Résultats préliminaires de l'essai de phase II de l'AT2220 associé à l'enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe.
Une équipe espagnole a découvert le premier modèle animal de dystrophie musculaire due à un déficit en cavéoline chez le chat
Un article publié en janvier 2012 fait état de l’identification d’une anomalie du gène codant la desmine dans la myopathie des ceintures (LGMD) 1D/1E.
Une revue Cochrane conclut que l’entrainement aérobie est bénéfique dans la maladie de McArdle.
Les méthodes de la base de données nationale américaine sur les dystrophies myotoniques et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
Une collaboration internationale fait état d’une association fréquente entre la scoliose et la maladie de Pompe
Un essai clinique de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales est prévu pour 2012 aux USA et au Royaume Uni.
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.