Dysferlinopathie : étude du losartan chez la souris
Étudié dans deux modèles de souris atteintes de dysferlinopathie, le losartan n’a pas montré de bénéfice sur leurs muscles.
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Étudié dans deux modèles de souris atteintes de dysferlinopathie, le losartan n’a pas montré de bénéfice sur leurs muscles.
Aujourd’hui, nous célébrons la Journée Internationale de Sensibilisation aux Myopathies des Ceintures, l’occasion pour nous de mettre en lumière le groupe d’intérêt dédié, mais aussi les chercheurs qui travaillent sur le sujet.
DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.
Une étude d’histoire naturelle sur 6 ans de la dystrophie musculaire des ceintures R9 liée à FKRP identifie des critères de suivi de sa lente évolution.
Deux équipes rapportent l’observation de deux familles atteintes d’une forme très rare de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, la LGMD D2.
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Kinésithérapie, appareillage, chirurgie… des approches complémentaires pour lutter contre les conséquences de la faiblesse des muscles
Une équipe a identifié un nouveau gène dans le syndrome d’Andersen-Tawil ; il s’agit du gène KCNJ5 qui code le canal potassium Kir3.4.
Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Une équipe française met en évidence l’implication du gène MYH7 dans une myopathie congénitale autosomique dominante avec cores excentrés.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme de dystroglycanopathie, le gène POMK, qui code une protéine de la glycosylation de l’α-dystroglycane.
Publication des résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) menée par Généthon.