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Le 21 septembre 2024 marque la 2e Journée mondiale des Myosites. Lors du Congrès mondial des myosites à Berlin l’an dernier, les associations internationales de lutte contre les myopathies inflammatoires ont décidé de consacrer cette journée à sensibiliser le public et mobiliser les ressources autour de ces maladies rares. Cette initiative mondiale vise à mieux comprendre et traiter les myosites en unissant les efforts à l’échelle globale.

Après différents cancers et plusieurs maladies auto-immunes, parmi lesquelles le syndrome des antisynthétases, une nouvelle forme de myosite a bénéficié par deux fois d’un traitement par cellules CAR-T.

La pratique d’une greffe du cœur chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire a considérablement évolué en trois décennies, grignotant peu à peu les réticences liées à un risque opératoire supposé plus élevé en cas de maladie musculaire ou à la crainte d’une atteinte secondaire du cœur greffé par la myopathie sous jacente.

Envies très pressantes, fuites urinaires, cystites répétées, stratégies diverses et variées pour éviter d’aller aux toilettes hors du domicile… autant de situations fréquentes dans nombre de maladies neuromusculaires, avec des conséquences parfois importantes sur le quotidien. Raison de plus pour oser aborder le sujet en consultation !

Le fabricant Medtronic a informé l’ANSM [Agence Nationale de sécurité du médicament et des produits de santé] d’un risque de cancer associé à une exposition cumulée d’un composé organique volatil, après 14 ans d’utilisation continue d’un ventilateur Puritan Bennett^™ de la série 500. Par mesure de précaution l’ANSM demande de remplacer sous six mois tous les ventilateurs Puritan Bennett^™ 500, quelle que soit leur ancienneté.

Des canules de trachéotomie pour enfants et adultes de la marque Bivona^® peuvent présenter un défaut de fabrication entrainant un risque potentiel suffisamment grave pour justifier leur rappel. Le point en deux questions.

Ces 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies neuromusculaires sont disponibles.

Un groupe international de médecins, de chercheurs et de patients a élaboré des recommandations consensuelles pour mieux diagnostiquer la myosite à inclusions, mais aussi pour concevoir des essais cliniques plus adaptés à cette maladie.

Les résultats définitifs de l’essai français Rapami mettent évidence les bénéfices de la rapamycine (sirolimus) sur la marche, la respiration et la composition musculaire. De quoi justifier le lancement d’un grand essai international.

Trois publications médicales récentes ont retenu notre attention, qui portent sur les troubles gustatifs et l’alopécie dans la myasthénie, l’épilepsie dans les myopathies de Duchenne et de Becker et les effets indésirables bucco-dentaires du rituximab.

L’évaluation du Pombiliti® (ou cipaglucosidase alfa) combiné à Opfolda® (ou miglustat) démontre les bénéfices de ces traitements sur les capacités motrices et respiratoires dans la forme tardive de la maladie de Pompe.

Gros plan sur de nouveaux résultats du Nexviadyme dans la maladie de Pompe en France, la recherche par séquençage de l’origine mitochondriale de neuropathies et l’incidence des symptômes présents à la naissance sur le développement moteur dans la SMA.

Deux équipes ont confirmé indépendamment l’implication encore jamais rapportée du gène SNUPN dans une nouvelle forme de dystrophie musculaire.

Parus en février et mars 2024, des résultats d’étude sur le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la prévision des crises de myasthénie auto-immune et les problèmes ORL dans certaines myosites ont retenu notre attention.