Dysferlinopathies : une nano-dysferline à l’étude
L’injection d’une nano-dysferline à des souris modèles de dysferlinopathie améliore leurs manifestations cliniques.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
L’injection d’une nano-dysferline à des souris modèles de dysferlinopathie améliore leurs manifestations cliniques.
La prise de tacrolimus, un immunosuppresseur, est efficace dans la myasthénie et permet de réduire les doses de corticoïdes.
La Commission européenne a autorisée une extension de l’indication du Soliris (ou eculizumab) au traitement de la myasthénie généralisée liée aux RACh réfractaire.
La faisabilité d’une thérapie cellulaire couplée à de la thérapie génique apportant une mini-agrine démontrée dans un modèle de souris DMC1A.
Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.
Une étude apporte la preuve de concept de l’efficacité de la thérapie génique chez la souris modèle de myopathie des ceintures de type 2E.
En augmentant la masse musculaire, les anti-myostatines accélèreraient la dégénérescence musculaire de souris atteintes de dysferlinopathie
Les résultats de l’essai EPITOME dans la myasthénie oculaire montrent un effet bénéfique de la prise de prednisone par rapport au placebo.
L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.
Mise en évidence chez la souris mdx d’une piste de thérapie génique prometteuse pour compenser la perte de la dystrophine en surexprimant l'intégrine alpha 7.
Identification d’anomalies dans le gène ISPD responsables de dystrophie musculaire congénitale et de dystrophie musculaire des ceintures.
Mise à jour d’une revue Cochrane faisant le point sur les traitements médicaux et chirurgicaux dans la myasthénie auto-immune oculaire.
Mise à jour d’une revue Cochrane sur l’efficacité des immunoglobulines intraveineuses dans la myasthénie auto-immune.
La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.