Calpaïnopathie : thérapie génique sans toxicité sur le cœur de souris
Une thérapie génique avec de nouveaux AAV-calpaïne 3 améliore les symptômes de souris modèles de LGMD2A sans être toxique pour leur cœur.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une thérapie génique avec de nouveaux AAV-calpaïne 3 améliore les symptômes de souris modèles de LGMD2A sans être toxique pour leur cœur.
Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine d’alpha-dystroglycanopathies : le gène GMPPB et le gène DPM1.
L’administration d’omigapil diminue la fibrose et améliore la fonction respiratoire dans des souris modèles de dystrophie musculaire congénitale de type 1A.
Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.
Des oligonucléotides antisens (PMO) sont efficaces pour restaurer la laminine α2 dans une souris modèle de DMC1A.
La conférence internationale sur la myasthénie auto-immune, Myasthenia 2013, a réuni chercheurs, médecins et patients les 1er et 2 juillet à l’Institut Pasteur (Paris).
Les familles pourront aborder le 1er juin à Paris, les avancées de la recherche et la prise en charge diététique et nutritionnelle avec chercheurs et médecins.
Généthon a étudié les interactions entre des protéines des myopathies des ceintures et d’autres protéines de l’organisme. Ces liens forment un réseau dense appelé Interactome.
Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.
Une collaboration internationale a identifié le gène à l’origine de la LGMD1F : le gène de la transportine 3
La fréquence et les manifestations cliniques dues à des anomalies du gène ANO5 ont fait l'objet de deux études publiées en avril 2013.
Une équipe française a identifié des anomalies dans deux nouveaux gènes à l’origine de dystrophies musculaires congénitales avec malformation oculo-cérébrale.
Une collaboration internationale a mis en évidence un nouveau gène à l’origine du syndrome de Walker-Walburg : le gène B3GNT1.
L’eculizumab est bien toléré et a été efficace dans un essai de phase II réalisé chez 14 personnes atteintes de myasthénie auto-immune réfractaire.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une alpha-dystroglycanopathie : le gène B3GALNT2.