Dysferlinopathie : démarrage d’une étude observationnelle
Une étude de l'histoire naturelle de la dysferlinopathie a débuté en France et à l’étranger.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude de l'histoire naturelle de la dysferlinopathie a débuté en France et à l’étranger.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
Rétablir la fonction de la dysferline mutée en la relocalisant à la membrane à l’aide de peptides dérivés de la dysferline.
Dans un article publié en novembre 2012, une équipe a présenté le premier modèle animal de la myopathie facio-scapulo-humérale, un poisson zèbre.
Une technologie innovante de fabrication de l'enzyme GAA permettrait d'en améliorer la pénétration dans la cellule et de diminuer les coûts de fabrication.
Résultats préliminaires de l'essai de phase II de l'AT2220 associé à l'enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe.
Une équipe espagnole a découvert le premier modèle animal de dystrophie musculaire due à un déficit en cavéoline chez le chat
Un article publié en janvier 2012 fait état de l’identification d’une anomalie du gène codant la desmine dans la myopathie des ceintures (LGMD) 1D/1E.
Une revue Cochrane conclut que l’entrainement aérobie est bénéfique dans la maladie de McArdle.
Les méthodes de la base de données nationale américaine sur les dystrophies myotoniques et la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
Le Congrès 2011 de l’American FSH Society, soutenu par l’AFM, s’est déroulé les 7 et 8 novembre 2011 à Boston (États-Unis).
Mise au point d’une technique de diagnostic de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) plus précise et plus sensible : le peignage moléculaire
Une collaboration internationale fait état d’une association fréquente entre la scoliose et la maladie de Pompe
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.
Une équipe financée par l’AFM-Téléthon a étudié les effets de l’injection d’ARN interférant avec l’expression de FRG1 dans une souris modèle de FSH