Myopathie myotubulaire : étude d’histoire naturelle
Mieux connaitre l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire est indispensable en vue de futurs essais cliniques.
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Mieux connaitre l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire est indispensable en vue de futurs essais cliniques.
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
Mise en évidence dans le gène SPTBN4, codant la spectrine bêta-IV, d’anomalies, à l’origine d’une myopathie congénitale
Mise en évidence de 5 marqueurs biologiques de l’évolution et de la sévérité de la CMT1A.
L’injection d’une nano-dysferline à des souris modèles de dysferlinopathie améliore leurs manifestations cliniques.
Les résultats d’un essai en ouvert de la ranolazine dans la myotonie congénitale montrent une amélioration des symptômes, notamment de la myotonie.
Le prix « Jeune myologue de l’année » ainsi que celui de la meilleure présentation (Duchenne) sont attribués respectivement au Dr Edoardo Malfatti et à Caroline Le Guiner.
Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.
Une étude apporte la preuve de concept de l’efficacité de la thérapie génique chez la souris modèle de myopathie des ceintures de type 2E.
Alors que le gène EGR2 est connu pour être impliqué dans des formes démyélinisantes de CMT, l’implication de ce gène a été mise en évidence dans une forme axonale.
En augmentant la masse musculaire, les anti-myostatines accélèreraient la dégénérescence musculaire de souris atteintes de dysferlinopathie
L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.
Un produit de thérapie génique apportant le gène de la connexine 32 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de CMTX1.
Identification du gène ACTA1 en cause dans les myopathies avec corps zébrés
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.