Myopathies des ceintures : identification du gène de la transportine 3 à l’origine de la LGMD1F
Une collaboration internationale a identifié le gène à l’origine de la LGMD1F : le gène de la transportine 3
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Une collaboration internationale a identifié le gène à l’origine de la LGMD1F : le gène de la transportine 3
Une équipe française a identifié des anomalies dans deux nouveaux gènes à l’origine de dystrophies musculaires congénitales avec malformation oculo-cérébrale.
La fréquence et les manifestations cliniques dues à des anomalies du gène ANO5 ont fait l'objet de deux études publiées en avril 2013.
Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.
L’équipe d’I. Richard de Généthon a mis au point une stratégie pour identifier les interactions entre les protéines impliquées dans les myopathies des ceintures
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.
Une équipe de Généthon a démontré le rôle essentiel de la myotubularine dans les muscles de souris adultes.
Une étude rétrospective met en évidence l’efficacité à long terme de la mexilétine dans les canalopathies musculaires.
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
Cette association américaine est à l’origine de la mise en place d’un registre de patients par autoenregistrement.
L’étude des deux formes de la protéine DNAJB6 montre que c’est la forme DNAJB6b qui, en désorganisant la structure des fibres musculaires, est responsable de la LGMD1D.
Une étude montre que le réentrainement à l’effort n’est que partiellement bénéfique dans les myotonies congénitales
Découverte dans une forme de myopathie congénitale d’un nouveau gène codant une protéine du couplage excitation-contraction
Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène MYPN qui code la myopalladine.
Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène ZAK qui code une protéine triple kinase.