Maladie neuromusculaire : le projet finlandais Myocap
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre que la metformine module des défauts d’épissage de l’ARN dans des cellules de type DM1 en culture.
Cette association américaine est à l’origine de la mise en place d’un registre de patients par autoenregistrement.
Une étude rapporte le point de vue des parents de jeunes patients atteints de maladie de Steinert.
L’étude des deux formes de la protéine DNAJB6 montre que c’est la forme DNAJB6b qui, en désorganisant la structure des fibres musculaires, est responsable de la LGMD1D.
Découverte dans une forme de myopathie congénitale d’un nouveau gène codant une protéine du couplage excitation-contraction
Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène MYPN qui code la myopalladine.
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rapporte des troubles cognitifs plus évolutifs dans les formes à révélation tardive que dans les autres formes de DM1.
Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène ZAK qui code une protéine triple kinase.
Les techniques de séquençage de nouvelle génération ont permis l’identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale.
Annonce des résultats cliniques préliminaires encourageants du résolaris dans deux myopathies présentant une composante inflammatoire, la FSH et la LGMD2B.
Face au handicap, Mandine se bat au quotidien pour garder son autonomie. Depuis 2012, son chien d’assistance Filo l’aide dans ce combat.
Une analyse des données de l’observatoire DM-Scope en faveur d’une classification clinique de la maladie de Steinert en 5 formes.
Des résultats d’une étude internationale, y compris en France, sur l’histoire naturelle de 193 personnes atteintes de dysferlinopathies ont été publiés.
Une étude pilote confirme l’intérêt de l’ActiMyo®, un dispositif de surveillance de l’activité physique de patients non ambulants.