19/10/2017
FSH : un nouveau modèle de souris
Les souris iDUX4pA, modèle de la FSH avec symptômes musculaires, vont permettre de mieux comprendre la maladie et de tester des stratégies thérapeutiques.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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11/10/2017
Retour sur le 22ème Congrès international annuel de la WMS
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
08/09/2017
Dysferlinopathies : une nano-dysferline à l’étude
L’injection d’une nano-dysferline à des souris modèles de dysferlinopathie améliore leurs manifestations cliniques.
19/09/2015
FSH : Pas d’effet supplémentaire d’une supplémentation post-exercice
La supplémentation en hydrates de carbone et en protéines n’apporte pas d’effet bénéfique supplémentaire à celui d’un entrainement physique en aérobie.
09/09/2015
Première mondiale : du muscle « normal » à partir de cellules souches embryonnaires
Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.
03/09/2015
FSH : confirmation de l’efficacité du peignage moléculaire
La technique de diagnostic moléculaire par peignage moléculaire est plus sensible dans la FSH que de la technique standard de Southern Blot.
27/08/2015
LGMD2E : preuve de concept de la thérapie génique chez la souris
Une étude apporte la preuve de concept de l’efficacité de la thérapie génique chez la souris modèle de myopathie des ceintures de type 2E.
26/08/2015
Dysferlinopathies : effet néfaste des anti-myostatines
En augmentant la masse musculaire, les anti-myostatines accélèreraient la dégénérescence musculaire de souris atteintes de dysferlinopathie
24/08/2015
FSH : fusion de myoblastes correctrice in vitro
La fusion in vitro de myoblastes atteints de FSH avec des myoblastes sains permettrait de corriger les anomalies morphologiques et fonctionnelles liée à la FSH.
26/07/2015
Syndrome myasthénique congénital : implication du gène GMPPB
Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène GMPPB codant une protéine impliquée dans la glycosylation.
09/07/2015
Maladies neuromusculaires : Cough-Assist® et désencombrement
L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.
06/07/2015
FSH : une expression diminuée de FAT1 pourrait entrainer la maladie
Les muscles atteints à un stade précoce de la myopathie facio-scapulo-huméraleont une expression du gène FAT1 diminuée.
08/02/2013
Bilan neuropsychologique et maladies neuromusculaires
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.
22/01/2013
Myopathie de Duchenne : surexprimer l’intégrine alpha 7
Mise en évidence chez la souris mdx d’une piste de thérapie génique prometteuse pour compenser la perte de la dystrophine en surexprimant l'intégrine alpha 7.
21/01/2013
DMC et LGMD : implication du gène ISPD
Identification d’anomalies dans le gène ISPD responsables de dystrophie musculaire congénitale et de dystrophie musculaire des ceintures.