SMA : l’olésoxime, une piste thérapeutique non concluante sur le long terme
Les derniers résultats de l’olésoxime, évalué dans l’essai en ouvert OLEOS, ne montrent pas d’efficacité du produit sur les fonctions motrice et respiratoire.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Les derniers résultats de l’olésoxime, évalué dans l’essai en ouvert OLEOS, ne montrent pas d’efficacité du produit sur les fonctions motrice et respiratoire.
Les personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 qui consultent de longue date un centre spécialisé se portent souvent mieux que les nouveaux consultants.
Pour la première fois, une étude du nusinersen chez des adultes atteints de SMA de type III et IV met en évidence des améliorations fonctionnelles au niveau des mains.
Des résultats préliminaires à 6 mois du SRK-015, un inhibiteur de la myostatine, mettent en évidence une amélioration de la fonction motrice dans la SMA de type II et III.
En attendant le démarrage de l’essai RESPOND, les effets d’un double traitement Spinraza® associé au Zolgensma® chez 5 nourrissons ont été publiés.
Le 25ème congrès annuel de la World Muscle Society (WMS) a rassemblé « en ligne » des participants de plus de 70 pays pour échanger sur les dernières avancées dans les maladies neuromusculaires.
Une nouvelle étude confirme l’efficacité du nusinersen (Spinraza®) chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, et plus particulièrement de SMA de type 3.
Une étude auprès de 27 personnes atteintes de maladie de Steinert montre des effets bénéfiques de la TCC sur le muscle, visibles à l’IRM.
Un groupe d’experts européens des maladies neuromusculaires a émis des recommandations pour aider à l’utilisation du Zolgensma.
Les techniques de séquençage de nouvelle génération permettraient, en un seul test, de déterminer le nombre de copies des gènes SMN1 et SMN2 et les anomalies du gène SMN1.
L’année 2021 commence fort avec la parution de trois PNDS de la glycogénose de type III, l’amyotrophie spinale infantile et les syndromes myasthéniques congénitaux.
La myopathie distale de Miyoshi et la myopathie des ceintures R2 constituent une seule myopathie tant sur le plan génétique (dysferlinopathie) que sur le plan clinique.
Un troisième traitement de la SMA, le risdiplam (Evrysdi), vient d’obtenir une autorisation de mise sur le marché européen, le premier qui s’administre par voie orale !
Testé dans la SMA de type II, III et IV pendant deux mois, le reldesemtiv (CK-2127107) améliore les fonctions motrice et pulmonaire.
Organisée par la Muscular Dystrophy Association, cette conférence en ligne a fait le point sur la recherche dans les maladies neuromusculaires.